"الميتوكوندريا".. التلقيح الاصطناعي للوقاية من الأمراض الموروثة

يعد التبرع بـ"الميتوكوندريا"، تقنية رائدة تعتمد على التلقيح الصناعي؛ إذ يوفر الأمل للعائلات المتضررة من مرض "الميتوكوندريا" واختصاره "ميتو"، الذي يُعرف بأنه مجموعة من الحالات الموروثة التي تؤثر على "الميتوكوندريا"، بحسب تقرير موقع "كونفيرسيشن".

 وبحسب التقرير، فإن "الميتوكوندريا" هي عضيات صغيرة في الخلايا مسؤولة عن تحويل الطعام إلى الطاقة اللازمة لأداء وظائف الأعضاء بشكل سليم، ويمكن أن يكون سبب هذه الأمراض جينات معيبة في الحمض النووي، أو الحمض النووي للميتوكوندريا.

ويمكن أن يظهر "ميتو" بطرق مختلفة تؤثر على عدة أعضاء في الجسم، ويمكن أن تكون له عواقب وخيمة ومهددة للحياة، لا سيما عند الأطفال، في حين تختلف شدة وتطور المرض، حيث يعاني بعض الأفراد من أعراض خفيفة والبعض الآخر يواجه تطورًا سريعًا وشديدا.

وأوضح التقرير أن مرض "الميتوكوندريا" يمكن أن ينشأ من جينات معيبة إما في الحمض النووي، أو الحمض النووي لـ"الميتوكوندريا". وهذا الأخير موروث من الأم ويمكن أن يؤثر بشكل غير متوقع على النسل، حتى لو ظهرت على الأم أعراض خفيفة.

ويعتبر مرض "الميتوكوندريا"، الذي يؤثر على واحد من كل 5000 شخص، أكثر حالات التمثيل الغذائي الموروثة شيوعًا، حيث يولد حوالي 60 طفلًا أستراليًا كل عام مصابين باشكال حادة من مرض ميتو الذي يهدد حياتهم.

 واضطراب التمثيل الغذائي الموروث يُعرّف بأنه حالة وراثية تنتقل من الآباء إلى الأبناء وتؤثر على قدرة الجسم على تحويل الطعام إلى طاقة ومركبات ضرورية.

مرض "الميتوكوندريا"، أو ما يعرف بـ "ميتو"، ليس له علاج حاليا. ومع ذلك، فإن إجراء التلقيح الصناعي المعروف باسم التبرع بـ"الميتوكوندريا" يوفر الأمل للعائلات المتضررة. تسمح هذه التقنية للآباء الذين لديهم خلل في الحمض النووي لـ"الميتوكوندريا" بإنجاب أطفال مرتبطين وراثيا دون نقل المرض.

ومن خلال الجمع بين الحمض النووي الصحي لـ"الميتوكوندريا" من المتبرع مع الحمض النووي للوالدين، يهدف الإجراء إلى منع انتقال مرض الميتوكوندريا إلى الطفل.

وبعد إقرار قانون يسمح بالتبرع بـ"الميتوكوندريا" في  أستراليا عام 2022، يستعد العلماء الآن لإجراء تجربة سريرية لمعرفة ما إذا كان التبرع بـ"الميتوكوندريا" آمنًا وفعالًا.

ما هو مرض الميتوكوندريا؟

هناك نوعان من مرض "الميتوكوندريا"، أحدهما ناجم عن جينات معيبة في الحمض النووي، وهو الحمض النووي الذي ورثناه من آبائنا، والآخر ناجم عن جينات معيبة في الحمض النووي الخاص بـ"الميتوكوندريا".

يصيب مرض "الميتوكوندريا"، الذي غالبًا ما يتم توريثه عن طريق الأم، واحدًا من كل 5000 شخص، ويمكن أن يختلف بشكل كبير في شدته. في حين أن بعض الأفراد يعانون من أعراض خفيفة وبطيئة التقدم، فإن آخرين يعانون من مشكلات حادة وسريعة التقدم، خاصة في الأعضاء التي تتطلب الطاقة مثل الدماغ والعضلات والقلب.

وعند الأطفال، غالبًا ما يشمل المرض أعضاء متعددة ويؤدي إلى نتائج سيئة. في كل عام في أستراليا، يتم تشخيص إصابة حوالي 60 طفلًا حديث الولادة بأشكال مهددة للحياة من مرض "الميتوكوندريا".

 ما هو التبرع بالميتوكوندريا؟

التبرع بـ"الميتوكوندريا" هو تقنية تعتمد على التلقيح الاصطناعي تساعد الأشخاص الذين لديهم خلل في الحمض النووي للميتوكوندريا على إنجاب أطفال مرتبطين وراثيا دون نقل العيب، وينطوي هذا الإجراء على نقل الحمض النووي من بويضة الأم المصابة إلى بويضة متبرعة سليمة مع إزالة الحمض النووي الخاص بها.

ويتم تخصيب البويضة الناتجة، التي تحتوي على الحمض النووي للوالدين والميتوكوندريا السليمة للمتبرع، بالحيوانات المنوية. تقلل هذه الطريقة أو تقضي على خطر الإصابة بمرض الميتوكوندريا لدى الطفل.

ومن الجدير بالذكر أن هذا الإجراء يتطلب معدات متقدمة وعلماء ماهرين، وتحتاج كل من الأم والمتبرعة إلى علاجات هرمونية لإنتاج البويضات. 

ووفقا للتقرير، فإن المملكة المتحدة كانت رائدة في التبرع بالميتوكوندريا، حيث شهدت تجربتها بعض الولادات الناجحة، لكن لا يزال من غير المؤكد ما إذا كان هؤلاء الأطفال خالين من "ميتو". 

وفي أستراليا، أقر البرلمان الفيدرالي عام 2022 مشروع قانون لإضفاء الشرعية على التبرعات الجزئية للحمض النووي لتقليل مخاطر الإصابة بأمراض الميتوكوندريا (خلل في وظائف الخلايا الحيوية)، حيث أصبح التبرع بالميتوكوندريا قانونيًا في سياق البحث والتجارب السريرية. 

ويضع القانون الذي أطلق عليه اسم "ماييف" نسبة الى طفلة مصاب بالميتو، شروطًا صارمة، تتطلب من العيادات الحصول على تراخيص خاصة لإجراء التبرع بالميتوكوندريا.

وأفاد التقرير بأن أحد التحديات الرئيسة التي تواجه التبرع بالميتوكوندريا هو الحاجة الى التبرع ببويضات. بالنسبة لبرنامج البحث والتدريب قبل السريري، يمكن استخدام البويضات المجمدة، لكن بالنسبة للتجارب السريرية المستقبلية، ستكون هناك حاجة إلى بويضات "طازجة". 

هناك نافذة من الأمل حيث وجدت دراسة حديثة أنه من بين الأشخاص الذين لديهم مخزون من البويضات، فإن الخيار الأول لما يجب فعله بالبويضات التي لا يحتاجون إليها هو التبرع بها للبحث. وهذا بحد ذاته يمنحنا الأمل في أنه، إذا أتيحت الفرصة، فإن أولئك الذين قاموا بتخزين البويضات التي لا ينوون استخدامها قد يكونون على استعداد للتبرع بها للأبحاث المتعلقة بالتبرع بالميتوكوندريا.

أما بالنسبة للبويضات "الطازجة" المطلوبة في التجارب السريرية المستقبلية، فسيتطلب ذلك من الأفراد التطوع لتحفيز المبايض، وإرجاع البويضات لمنح الأشخاص المتأثرين بالميتو فرصة إنجاب طفل سليم. قد يكون المتبرعون بالبويضات أصدقاء أو أقارب لأولئك الذين دخلوا التجربة، أو قد يكونون أشخاصًا لا يعرفون شخصًا مصابًا بمرض ميتو، ولكنهم يرغبون في مساعدتهم على الحمل، وفقا للتقرير..

وأنهى الموقع تقريره بالقول، إنه في هذه المرحلة، فإن الهدف هو البدء في تسجيل المشاركين في التجربة السريرية خلال 12 إلى 18 شهرًا المقبلة، في انتظار التراخيص اللازمة والموافقات الأخلاقية، وعموما، يوفر التبرع بالميتوكوندريا مستقبلًا واعدًا للعائلات التي ترغب في إنجاب أطفال مرتبطين وراثيًا وخالين من التأثيرات المدمرة للميتو.